Äldre man på bänk. Texten När tiden räknas.

Ökad kunskap om sjukdomen har lett till tidigare diagnos och riktade behandlingar. Trots detta dör 30% inom 2,5 år efter startad behandling, och endast hälften av patienterna ökar sin livskvalitet.

Så diagnostiseras ATTR-CM

Det är inte sällan patienter har haft symtom i flera år innan de får en korrekt diagnos. Det är värt att notera att ATTR-CM ofta felaktigt diagnostiseras som hypertrofisk kardiomyopati och olika andra tillstånd på grund av likheten i symptomen. Diagnostiska förseningar och begränsade behandlingsalternativ är bland de främsta orsakerna till dålig prognos vid ATTR-CM.

Om patienter lämnas utan behandling har de en livslängd på 2,5 till 3,5 år.
 Patienter med ATTR-CM upplever betydligt högre dödlighet än patienter med andra orsaker till hjärtsvikt.

Om patienter uppvisar symptom som är vanliga vid hjärtsvikt, används screeningverktyg som EKG, ekokardiografi, magnetkamera och biomarkörstestning för att fastställa orsaken till symptomen och behovet av vidare testning.

Ladda ner checklista för diagnos

Steg för att diagnostisera ATTR-CMPDF (0.02 MB)

Diagnosis and the impact of early detection and intervention

Riina Kandolin, Helsinki University Central Hospital, Finland

Se föredrag om diagnos från ATTR-CM update i Stockholm 2025.
15 minuter

Varningstecken (Red Flags) vid ATTR-CM

Alla patienter har inte alla dessa symtom. Var särskilt uppmärksam på män över 65 år och kvinnliga patienter över 70 år med hjärtsvikt  och/eller varningstecken/symtom.

1. Generella symtom

  • Tilltagande orkeslöshet
  • Viktnedgång
  • GI-problem såsom diarré, förstoppning och illamående


2. Hjärtsvikt

  • Nedsatt tolerans för vissa hjärtsviktsläkemedel


3. Ekokardiografi

  • Vänsterkammartjocklek ≥12 mm
  • Ökad tjocklek på klaffar och förmaksseptum samt bevarad ejektionsfraktion
  • Diastolisk dysfunktion
  • Nedsatt longitudinell “strain” med bevarad funktion i hjärtspetsen
  • Aortastenos  

4. EKG

  • AV-block
  • Arytmi och andra störningar i hjärtrytmen
  • Pseudoinfarkt-mönster
  • Små R-vågor över lag (“low voltage”)
  • Diskrepans mellan vänstra ventrikeltjocklek och QRS-amplitud


5. Biomarkörer

  • NT-proBNP oproportionerligt förhöjt i förhållande till den kliniska bilden
  • Ihållande förhöjt troponin

Extrakardiella varningstecken kan 
också väcka misstanke om ATTR-CM

Icke kardiella “Red Flags”

Icke kardiella ”Red Flags”

    Beyonttra (akoramidis) är en specifik stabiliserare av transtyretin. ATC-kod C01EB25, tabletter 356 mg, Rx (F). Indikation: Beyonttra är indikerat för behandling av vildtyp eller variant transtyretinamyloidos hos vuxna patienter med kardiomyopati (ATTR-CM).

    Subvention: Subventioneras endast vid behandling av vuxna patienter med kardiomyopati samt: 1) ATTRwt (förvärvad sjukdom) eller 2) ATTRv (ärftlig sjukdom) utan betydande amyloidossymtom från andra organ än hjärtat. Dessa patienter med ATTRwt eller ATTRv ska ha symtomgivande hjärtsvikt, ventrikulär septumtjocklek > 12 mm på ekokardiografi eller tecken på ökad volymsbelastning i hjärtat som lett till behov av diuretika. Ovan nämnda användning subventioneras endast vid förskrivning av specialist inom kardiologi med särskild kunskap inom området.
    Kontraindikationer: Överkänslighet mot den aktiva substansen eller något hjälpämne. Varningar och försiktighet: Används med försiktighet hos patienter med kraftigt nedsatt njurfunktion (kreatininclearance < 30 ml/min). Akoramidis har inte studerats hos patienter med nedsatt leverfunktion och rekommenderas därför inte till denna population. Akoramidis rekommenderas inte under graviditet eller till kvinnor i fertil ålder som inte använder preventivmedel. Användning vid amning ska ej ske. Det finns inga effektdata för patienter med New York Heart Association klass IV. Datum för senaste översynen av produktresumén augusti 2025. Bayer AB. Box 606. 169 26 Solna. Tel 08-580 22300. För ytterligare information, pris, samt före förskrivning vänligen läs produktresumé på www.fass.se.

    ▼ Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. Hälso- och sjukvårdspersonal uppmanas att rapportera varje misstänkt biverkning till Läkemedelsverket. 

    MA-M_ACR-SE-0003-4

    Referenserexpand_less
    • 1
      Maurer MS, et al. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-1016
    • 2
      Hannah M, et al. Am J Cardiol. 2021;141:98-105
    • 3
      Gertz M, et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC family practice. 2020;21:1-2.
    • 4
      Tschöpe C, Elsanhoury A. Treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy: the current options, the future, and the challenges. Journal of Clinical Medicine. 2022;11(8):2148.
    • 5
      Gang S, et al. Clinical manifestation, economic burden, and mortality in patients with transthyretin cardiac amyloidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022;17(1).
    • 6
      Maurer MS, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circulation: Heart Failure. 2019;12(9):e006075.
    • 7
      Oerlemans MIFJ, et al. Neth Heart J. 2019;27(11):525–536
    • 8
      Lane T, et al. Circulation. 2019;140(1):16–26;
    • 9
      Ioannou A, et al. Eur Heart J. 2023;44(31):2893–2907;
    • 10
      Maurer MS, et al. Circ Heart Fail. 2019;12:e006075;
    • 11
      Witteles RM, et al. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716
    • 12
      Garcia- Pavia P, et al. Eur J Heart Fail. 2021;23(4):512–526;