Ökad kunskap om sjukdomen har lett till tidigare diagnos och riktade behandlingar. Trots detta dör 30% inom 2,5 år efter startad behandling, och endast hälften av patienterna ökar sin livskvalitet.
Så diagnostiseras ATTR-CM
Det är inte sällan patienter har haft symtom i flera år innan de får en korrekt diagnos. Det är värt att notera att ATTR-CM ofta felaktigt diagnostiseras som hypertrofisk kardiomyopati och olika andra tillstånd på grund av likheten i symptomen. Diagnostiska förseningar och begränsade behandlingsalternativ är bland de främsta orsakerna till dålig prognos vid ATTR-CM.
Om patienter uppvisar symptom som är vanliga vid hjärtsvikt, används screeningverktyg som EKG, ekokardiografi, magnetkamera och biomarkörstestning för att fastställa orsaken till symptomen och behovet av vidare testning.
Ladda ner checklista för diagnos
Se föredrag om diagnos från ATTR-CM update i Stockholm 2025.
15 minuter
Varningstecken (Red Flags) vid ATTR-CM
Alla patienter har inte alla dessa symtom. Var särskilt uppmärksam på män över 65 år och kvinnliga patienter över 70 år med hjärtsvikt och/eller varningstecken/symtom.
- Tilltagande orkeslöshet
- Viktnedgång
- GI-problem såsom diarré, förstoppning och illamående
- Nedsatt tolerans för vissa hjärtsviktsläkemedel
- Vänsterkammartjocklek ≥12 mm
- Ökad tjocklek på klaffar och förmaksseptum samt bevarad ejektionsfraktion
- Diastolisk dysfunktion
- Nedsatt longitudinell “strain” med bevarad funktion i hjärtspetsen
- Aortastenos
- AV-block
- Arytmi och andra störningar i hjärtrytmen
- Pseudoinfarkt-mönster
- Små R-vågor över lag (“low voltage”)
- Diskrepans mellan vänstra ventrikeltjocklek och QRS-amplitud
- NT-proBNP oproportionerligt förhöjt i förhållande till den kliniska bilden
- Ihållande förhöjt troponin
Extrakardiella varningstecken kan
också väcka misstanke om ATTR-CM
Icke kardiella “Red Flags”
