Transtyretin Amyloid Kardiomyopati (ATTR-CM) är en hjärtsjukdom som påverkar cirka 400 000 människor globalt, även om den verkliga prevalensen är okänd och kan vara högre.
Vad är ATTR-CM?
Sjukdomen utvecklas när ett protein som vanligtvis rör sig genom blodomloppet och hjälper till att transportera viktiga ämnen blir instabilt.
Transtyretin (TTR) är ett tetramert protein som finns naturligt i kroppen och spelar en viktig roll i flertalet fysiologiska funktioner. Det är därför viktigt att bibehålla dess naturliga funktion. Vid ATTR-CM destabiliseras tetrameren till monomerer. Dessa monomerer kan felveckas och bilda amyloida fibriller som kan lagras in i hjärtat och andra organ.
I sitt normala tillstånd cirkulerar TTR i blodomloppet och är en del av transporten av tyroxin (ett sköldkörtelhormon) och vitamin A. När det blir destabiliserat bryts det ner, och dess delar bildar amyloidfibriller som samlas i patientens organ, inklusive hjärtat.
Ansamlingen av amyloid i hjärtat kan leda till att hjärtats väggar förtjockas och styvnar. Detta minskar hjärtats förmåga att effektivt pumpa blod genom kroppen, vilket leder till kardiomyopati (CM), en kronisk sjukdom i hjärtmuskeln, och så småningom till hjärtsvikt.
ATTR-CM uppstår från destabilisering av TTR och bygger på ansamlingen av amyloidfibriller i hjärtats väggar.
Behandlingsmål
Beyonttra är utformad för att uppnå nära fullständig (≥ 90%) TTR-stabilisering genom att efterlikna TTR-stabiliserande effekten av den sjukdomsskyddande genetiska varianten T119M.
Under de senaste åren har diagnos och behandlingsstrategier förbättrats, och sjukdomen diagnostiseras och hanteras i tidigare sjukdomsstadier, ibland innan svår progression inträffar.
Men det finns fortfarande ett stort behov av att förbättra överlevnad, sjukhusvistelse och livskvalitet. För att uppnå bättre resultat med en TTR-stabiliserare bör fokus ligga på att maximera stabiliseringen av TTR och säkerställa att den kvarstår över tid.
Symtom på ATTR-CM
Vissa symptom på ATTR-CM, inklusive andfåddhet och bröstsmärta, liknar symptomen vid andra hjärtåkommor, vilket kan leda till fördröjd eller felaktig diagnos. Patienter med ATTR-CM upplever vanligtvis ett eller flera av följande symptom:
De två typerna av ATTR-CM
ATTR-CM kan klassificeras i:
- Variant ATTR-CM– även känd som ärftlig ATTR-CM, orsakas av en ärftlig mutation i TTR-genen. Den typiska patienten är 60 år eller äldre, även om symptom också kan utvecklas mycket tidigare; män drabbas oftare än kvinnor. Skelleftesjukan är ett exempel på ärftlig ATTR-CM.
- Wild-type ATTR-CM– detta är en form av sjukdomen som kan utvecklas när en person åldras. Det diagnostiseras oftast hos män som är 65 år eller äldre.
Vårt engagemang inom området ATTR-CM
På Bayer är vårt fokus att möta patienternas behov och att tänja på gränserna för innovation.
Vi är dedikerade till att förbättra patientresultat vid hjärtsjukdomar. Vår breda portfölj inom hjärtsjukdomar representerar strategiska investeringar som syftar till att hantera den betydande sjuklighet, dödlighet och ekonomiska börda som är kopplad till hjärtsjukdomar.
Med utgångspunkt i vårt starka arv inom kardiologi är vi engagerade i att förbättra vården för patienter som lider av ATTR-CM och att avancera deras behandlingsalternativ.
Bayer har en tydlig vision att transformera kardiovaskulär vård för patienter som en ledande innovatör inom området. Vi är engagerade i att oförtrutet utveckla och leverera potentiella nya behandlingsalternativ som kan göra en verklig skillnad i patienternas liv.