VAD ÄR HEMOFILI (BLÖDARSJUKA)?

De vanligaste blödarsjukdomarna är hemofili A, hemofili B och von Willebrands sjukdom, men det finns också andra mer sällsynta former. Blödarsjuka innebär en medfödd brist på, eller total avsak-nad av, koagulationsfaktor VIII (hemofili A) eller IX (hemofili B) eller von Wille brandfaktor. Detta är olika slags protein som får blodet att levra sig. Hemofili A och B förekommer så gott som bara hos män. Av dessa har omkring 80 procent hemofili A och övriga 20 procent hemofili B. Hemofili är en sällsynt sjukdom och drabbar ungefär en av 5 000 pojkar. von Willebrands sjukdom finns hos både män och  kvinnor. I denna text behandlas främst hemofili A.
Karaktäristiskt för blödarsjuka är en benägenhet till långvariga 
blödningar. De kan uppträda till synes spontant eller efter mindre 
skada . Blödningarna inträffar oftast i leder och muskler men kan också förekomma i hud, slemhinnor och inre organ. Om blödningarna i leder och muskler inte förebyggs orsakar de så småningom bestående förändringar i ledkapsel, ledbrosk och ben. Det kan i sin tur leda till inskränkt rörlighet, stelhet och kronisk smärta. Blödningar i leder och muskler medför också svaghet i muskulaturen, på grund av inaktivitet och  försämrad muskelfunktion.

FINNS DET OLIKA SVÅRIGHETSGRADER?

Man skiljer mellan svår, moderat och mild hemofili. Ungefär hälften har svår eller moderat form av hemofili. Svår hemofili innebär att man har mindre än 1 procent av den normala mängden koagu-lationsfaktor i blodet; moderat hemofili att man har 1–5 procent och mild hemofili att man har mer än 5 procent, men mindre än 40 procent, av den normala mängden koagulationsfaktor. Normala mängden koagulationsfaktor (100 procent) är vad friska personer i befolkningen har i genomsnitt – denna kan variera från ungefär 50 till 150 procent hos olika individer.

HUR ÄRVS HEMOFILI?

Hemofili är medfödd och ärvs av en mamma som bär på ett genetiskt anlag för hemofili. För en kvinna som bär på hemofili-genen och får en son är risken 50 procent att han får hemofili. Risken att hon får en dotter som är bärare på genen är också 
50 procent. En man som har hemofili kan inte föra över sjuk- domen till sina söner, men alla hans döttrar kommer att bli bärare.

KAN MAN FÖDAS MED HEMOFILI UTAN ATT SJUKDOMEN TIDIGARE FUNNITS I SLÄKTEN?

För ungefär hälften av alla som får diagnosen hemofili finns  ingen  känd ärftlighet för sjukdomen i familjen. Den förändrade  genen  kan då ha uppstått av sig själv, som en spontan nymutation hos  mamman . Denna förändrade gen kan sedan föras vidare till  kommande generationer. Om genen endast går i kvinnligt led kommer sjukdomen inte att bli manifest.

VARFÖR FÅR BARA POJKAR HEMOFILI?

Orsaken till hemofili är en förändrad gen på X-kromosomen. Pojkar har en X-kromosom (och en Y-kromosom). Bär pojkens

X-kromosom den förändrade hemofiligenen, får pojken hemofili. Flickor har två X-kromosomer. Om den ena X-kromosomen har genen för hemofili, blir hon bärare av sjukdomen och kan föra anlaget för hemofili vidare till sina barn. Det kan vara värt att notera att flickor som är bärare av hemofiligenen kan ha en ökad blödningsbenägenhet till följd av en sänkt nivå av koagulations- faktor i blodet – i mycket sällsynta fall kan en flicka få faktornivåer och symtom som vid hemofili, nämligen om den friska X-kromoso- men är mer eller mindre ”tyst” och den anlagsbärande X-kromo- somen är aktiv. Detta begrepp kallas för lyonisering. I normalfallet har en anlagsbärande flicka en koagulationsfaktornivå omkring

50 procent. En flicka kan få hemofili om hon ärver en X-kromosom från en hemofilisjuk pappa och en X-kromosom med hemofilianlag från en mamma som är bärare, men detta är mycket sällsynt.

HUR MÄRKER MAN ATT ETT BARN HAR HEMOFILI?

Hos små barn med blödarsjuka är de första symtomen blåmärken, som ofta har ett knölformigt utseende på grund av mycket blod. När barnet börjar krypa och gå ökar oftast antalet blåmärken och risken för ledblödningar. Fot-, knä- och armbågsleder är mest ut- satta. Ett tecken på ledblödning är att barnet har ont och vägrar att röra den drabbade leden eller har ett annat rörelsemönster än vanligt. Andra tecken är värme och svullnad.

Vid mildare former av blödarsjuka uppträder symtomen ofta lite senare i livet. Dessa är förknippade med blödning i leder, muskler eller mjukvävnader (ibland utan uppenbar skada), långvarig blödning efter skärsår, bett eller blödningar efter mindre operationer och tandutdragning. Vet man att det finns hemofili i familjen tas blodprover när barnet är nyfött. Fosterdiagnostik kan också visa om en pojke har hemofili innan han är född.

HUR BEHANDLAS HEMOFILI?

Hemofili behandlas genom att man tillför den koagulationsfaktor det är brist på eller som saknas. Behandling kan ges regelbundet för att förebygga blödningar eller vid behov när en blödning upp- träder, till exempel vid en skada. Hos personer med svår hemofili, och ibland även med moderat hemofili, ges faktorkoncentratet för- byggande för att förhindra blödningar och framtida komplikationer. Koagulationsfaktorn ges som en intravenös injektion, vilket innebär att man sprutar faktorkoncentratet direkt in i blodet via en ven. Vid mild form av hemofili A kan blödningssymtom oftast behandlas med det syntetiskt tillverkade läkemedlet desmopressin, som kan ges antingen som en intravenös injektion, som en injektion under huden eller som nässpray.

VAD INNEBÄR FÖREBYGGANDE BEHANDLING?

Profylaktisk behandling innebär att man tar regelbundna injektioner av faktorkoncentrat för att höja faktornivån i blodet. Genom injek- tionen förvandlas den svåra formen av hemofili till en medel-svår form (faktorhalt >1 procent). Därmed minskar risken för spontana blödningar och bestående skador på leder och muskler. Efter injek- tionen ökar faktorhalten i blodet men den sjunker relativt snabbt ner mot ursprungsnivån inom cirka två dygn. Det innebär att det trots förebyggande behandling kan inträffa blödningar som kräver extra tillförsel av faktorkoncentrat. Genom att planera sin behandling och ta sin förebyggande injektion exempelvis samma dag som idrotts- aktiviteter, kan de flesta leva ett så gott som normalt och aktivt liv.