Transtyretin Amyloid Kardiomyopati (ATTR-CM) är en hjärtsjukdom som påverkar cirka 400 000 människor globalt, även om den verkliga prevalensen är okänd och kan vara högre.

Bayer är engagerade i att optimera vården för patienter som lever med denna progressiva sjukdom, för att förbättra prognosen och förbättra patienternas livskvalitet.

Vad är Transtyretin Amyloid Kardiomyopati (ATTR-CM)?

Sjukdomen utvecklas när ett protein som vanligtvis rör sig genom blodomloppet och hjälper till att transportera viktiga ämnen blir instabilt.

Transtyretin (TTR) är ett tetramert protein som består av fyra subenheter. Vid ATTR-CM destabiliseras tetrameren till monomerer. Dessa monomerer kan felveckas och bilda amyloida fibriller som kan lagras in i hjärtat och andra organ.

I sitt normala tillstånd cirkulerar TTR i blodomloppet och är en del av transporten av tyroxin (ett sköldkörtelhormon) och vitamin A. När det blir destabiliserat bryts det ner, och dess delar bildar amyloidfibriller som samlas i patientens organ, inklusive hjärtat.

Ansamlingen av amyloid i hjärtat kan leda till att hjärtats väggar förtjockas och styvnar. Detta minskar hjärtats förmåga att effektivt pumpa blod genom kroppen, vilket leder till kardiomyopati (CM), en kronisk sjukdom i hjärtmuskeln, och så småningom till hjärtsvikt.

Genom att stabilisera transtyretin, och därmed minimera bildandet av amyloid, kan sjukdomsprogressionen stoppas och patienternas prognos förbättras.

ATTR-CM uppstår från destabilisering av TTR och bygger på ansamlingen av amyloidfibriller i hjärtats väggar.

Vilka är tecknen och symptomen?

Vissa symptom på ATTR-CM, inklusive andfåddhet och bröstsmärta, liknar symptomen vid andra hjärtåkommor, vilket kan leda till fördröjd eller felaktig diagnos. Patienter med ATTR-CM upplever vanligtvis ett eller flera av följande symptom:

Expertkonsensus framhäver att en mer effektiv diagnos kan uppnås genom ökad medvetenhet om tecken och symptom.Förbättrad symptomigenkänning vid ATTR-CM kan förbättra patientresultat som en följd av en snabbare diagnos.

Vilka är de två typerna av ATTR-CM?

ATTR-CM kan klassificeras i:

1. Variant ATTR-CM – även känd som ärftlig ATTR-CM, orsakas av en ärftlig mutation i TTR-genen. Den typiska patienten är 60 år eller äldre, även om symptom också kan utvecklas mycket tidigare; män drabbas oftare än kvinnor.

2. Wild-type ATTR-CM – detta är en form av sjukdomen som kan utvecklas när en person åldras. Det diagnostiseras oftast hos män som är 65 år eller äldre.

Hur diagnostiseras ATTR-CM?

Det är inte sällan patienter har haft symtom i flera år innan de får en korrekt diagnos. Det är värt att notera att ATTR-CM ofta felaktigt diagnostiseras som hypertrofisk kardiomyopati och olika andra tillstånd på grund av likheten i symptomen.

Diagnostiska förseningar och begränsade behandlingsalternativ är bland de främsta orsakerna till dålig prognos vid ATTR-CM.

Om de lämnas utan behandling har dessa patienter en livslängd på 2,5 till 3,5 år. Patienter med ATTR-CM upplever betydligt högre dödlighet än patienter med andra orsaker till hjärtsvikt.

Om patienter uppvisar symptom som är vanliga vid hjärtsvikt, används screeningverktyg som EKG, ekokardiografi, magnetkamera och biomarkörstestning för att fastställa orsaken till symptomen och behovet av vidare testning.

Aktuellt och framtida behandlingslandskap

Under lång tid fanns det inget godkänt läkemedel för att behandla ATTR-CM. Tidigare behandlingsalternativ var begränsade och fokuserade främst på symptomhantering och stödjande vård.

Under de senaste åren har diagnos och behandlingsstrategier förbättrats, och sjukdomen diagnostiseras och hanteras i tidigare sjukdomsstadier, ibland innan svår progression inträffar.

Men det finns fortfarande ett stort behov av att förbättra överlevnad, sjukhusvistelse och livskvalitet. För att uppnå bättre resultat med en TTR-stabiliserare bör fokus ligga på att maximera stabiliseringen av TTR och säkerställa att den kvarstår över tid.

Vårt engagemang inom området ATTR-CM

På Bayer är vårt fokus att möta patienternas behov och att tänja på gränserna för innovation.

Vi är dedikerade till att förbättra patientresultat vid hjärtsjukdomar. Vår breda portfölj inom hjärtsjukdomar representerar strategiska investeringar som syftar till att hantera den betydande sjuklighet, dödlighet och ekonomiska börda som är kopplad till hjärtsjukdomar.

Med utgångspunkt i vårt starka arv inom kardiologi är vi engagerade i att förbättra vården för patienter som lider av ATTR-CM och att avancera deras behandlingsalternativ.